Il 13 gennaio 2009 si è costituita a Reggio Emilia l’Associazione Italiana Mowat Wilson.

Perché è nata l’Associazione Italiana Mowat Wilson?

L’Associazione è nata per volontà di un gruppo di genitori legati dall’interesse comune di attivare solidarietà e supporto alle famiglie con figli affetti da una rarissima malattia di origine genetica denominata sindrome di Mowat Wilson.

Quando si scopre di essere affetti da una malattia è sempre una scoperta dolorosa, per noi genitori sapere che i nostri bambini avevano una malattia rara di origine genetica è stato traumatico perché conosciamo il nome della malattia e il gene che “non funziona”, ma sappiamo che non c’è  una cura per questa malattia.

Quotidianamente affianchiamo i nostri figli in questa “battaglia”, che è fatta di sintomi che non si conoscono, molto spesso i medici non possono conoscere  la risoluzione dei problemi dei nostri bambini, perché si conosce ancora poco di questa patologia. I nostri bimbi spesso non sono in grado di parlare, di spiegarci cosa fa male e dove, dobbiamo molto spesso interpretare dei segnali che difficilmente riusciamo a comprendere.

L’assenza del linguaggio impedisce alle persone di comunicare anche un semplice bisogno fisico come l’esigenza di bere.

L’incapacità di utilizzare le mani con una prensione normale impedisce di fare gesti molto semplici come portare un cucchiaio alla bocca.

L’impossibilità di camminare limita le persone nella loro autonomia motoria.

La malattia che ha colpito i nostri figli è una sindrome genetica che prende il nome dai medici australiani (Mowat e Wilson) che l’hanno identificata.

È causata da una mutazione nel gene ZEB2 che si trova sul braccio lungo del cromosoma 2, è caratterizzata da un fenotipo facciale tipico, un deficit cognitivo moderato o grave, epilessia e anomalie congenite variabili, tra cui morbo di Hirschsprung, anomalie genito-urinarie, in particolare ipospadia nei maschi, cardiopatie congenite, agenesia del corpo calloso e anomalie oculari. 

Attualmente sono stati segnalati in tutti il mondo 192 ragazzi, in Italia 20 ma è altamente probabile che sia sottodiagnosticata.

In questo quadro, l’esigenza che abbiamo sentito noi genitori, dopo aver superato un periodo di grande dolore, è stata quella di condividere con altri genitori la nostra esperienza e fondare un’Associazione.

Obiettivi e scopi dell’Associazione Italiana Mowat Wilson: 

• promuovere in campo sociale, politico, scientifico tutte le iniziative per la diagnosi, la ricerca e la cura della sintomatologia relative alla malattia;

•   fornire supporto alle famiglie con riunioni, scambi di informazioni e  metterle in contatto perché non siano più sole;

• istituzione di borse di studio con la finalità di preparare del personale specializzato per la diagnosi, cura e riabilitazione della sindrome di Mowat Wilson;

• creare una “Banca Dati”sulla malattia;

• promuovere e patrocinare iniziative scientifiche (Convegni, Work shop, gruppi di studio);

• creare una rete di consulenti composta da medici, ricercatori, operatori sanitari interessati alle problematiche legate alla patologia di Mowat Wilson;

• promuovere e divulgare informazioni sulla malattia attraverso collaborazioni con Enti Pubblici e Privati, Associazioni, Istituzioni Scolastiche, anche attraverso Internet e proprie pubblicazioni,

• raccogliere fondi atti al finanziamento di tutte le iniziative precedentemente elencate, attraverso iniziative di solidarietà in collaborazione con Istituzioni Pubbliche e Private, Associazioni, Centri Sociali.