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Le cause della Sindrome di Mowat-Wilson

QUAL’È LA CAUSA DELLA SINDROME DI MOWAT-WILSON?
QUAL’È IL RISCHIO DI RICORRENZA PER UNA COPPIA CHE HA GIÀ UN BAMBINO AFFETTO?

La sindrome di Mowat-Wilson è causata da una alterazione genetica (delezione o mutazione) in un gene denominato Zinc finger homeobox 1 B (ZEB2), localizzato sul braccio lungo del cromosoma 2, in posizione 2q22. Queste alterazioni portano ad una perdita di funzione di una copia del gene.

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L’alterazione genetica è quasi sempre sporadica, il che significa che in quasi tutti i casi è avvenuta durante la formazione della cellula uovo o dello spermatozoo per quel bambino soltanto, e pertanto nessun altro membro della famiglia sarà affetto. Il rischio di ricorrenza della patologia, cioè il rischio che si ripresenti in un altro figlio della stessa coppia di genitori, è pertanto in genere basso, intorno al 2%, sempre che sia stato escluso uno sbilancio cromosomico che deriva da una traslocazione bilanciata in uno dei 2 genitori. Data la complessità dell’argomento è opportuno pertanto che ogni famiglia richieda una consulenza genetica con lo specialista genetista per discutere i risultati del test genetico.

Sono stati peraltro descritti rari casi di ricorrenza in fratelli; questo può raramente avvenire quando un genitore ha una piccola popolazione di cellule nell’ovaio o nel testicolo con la mutazione che causa la sindrome di Mowat-Wilson. Questo fenomeno, ben noto in un ampio range di condizioni genetiche, è denominato mosaicismo germinale. La diagnosi prenatale può essere proponibile alle famiglie a rischio e deve essere ben discussa con lo specialista genetista.

CHI È AFFETTO DALLA SINDROME DI MOWAT-WILSON?

La Sindrome di Mowat-Wilson colpisce sia i maschi che le femmine.
Poiché è stata identificata clinicamente solo di recente e non sempre viene diagnosticata, la stima del numero di bambini nati con la MWS è approssimativa: 1 su 50.000-100.000 nascite.
La Sindrome di Mowat-Wilson è stata descritta in molti paesi ed etnie diversi in tutto il Mondo.