Archivio della categoria: Comitato Scientifico

Comitato scientifico

 

Neri GiovanniProf. Giovanni Neri
Giovanni Neri è un ex allievo dell’Università Cattolica del S. Cuore, dove si è laureato in Medicina e Chirurgia nel 1967, con il massimo dei voti. Dopo la laurea si è trasferito all’Università di Perugia, dove è stato nominato assistente ordinario presso l’Istituto di Patologia Generale. Dal 1969 al 1972 ha trascorso un periodo di studio a Houston, in parte presso il Baylor College of Medicine, in parte presso il MD Anderson Hospital and Tumor Institute. Dopo il rientro in Italia ha lasciato l’Università di Perugia ed ha fatto ritorno all’Università Cattolica, presso l’Istituto di Genetica Umana.
Nel 1982 è stato nominato professore associato di Genetica Medica e nel 1983-84 è stato di nuovo all’estero per motivi di studio, presso lo Shodair Childrens Hospital di Helena (MT) con John M. Opitz e poi presso il Fox Chase Cancer Center di Philadelphia con Susan Astrin.
Dal 1986 è stato nominato professore straordinario di Genetica Medica presso l’Università G. d’Annunzio di Chieti e nel 1989, al termine del periodo di straordinariato, è stato chiamato alla cattedra di Genetica Medica dell’Università Cattolica del S. Cuore fino all’anno 2013.
Giovanni Neri è membro della Società Italiana di Genetica Umana, della European Society of Human Genetics e della American Society of Human Genetics, nonché past-president della Associazione Italiana di Genetica Medica.
E’ advisory editor di “American Journal of Medical Genetics”, associate editor di “BMC Research Notes”, section editor (Molecular and Cytogenetics) di “BMC Medical Genomics” e membro dell’Editorial Board di Public Health Genomics.
E’ autore di circa 400 pubblicazioni su riviste internazionali indicizzate e coautore, insieme a Maurizio Genuardi, del volume “Genetica Umana e Medica”, edito da Elsevier-Masson e, insieme a M. Michael Cohen e Rosanna Weksberg, del volume “Overgrowth Syndromes”, edito da Oxford University Press.
Garavelli LiviaDott.ssa Livia Garavelli
Nata a Reggio Emilia il 20-02-1955. Laureata in Medicina e Chirurgia presso l’Università di Parma nel 1981 con voti 110/110. Specializzata in Pediatria presso l’Università di Parma con lode nel 1985 e specializzata in Genetica Medica presso l’Università di Ferrara con lode nel 1993.Dal 1987 ha prestato servizio presso l’U.O. di Pediatria dell’Arcispedale Santa Maria Nuova di Reggio Emilia, dal 1991 è responsabile dell’ambulatorio di Genetica Clinica dell’U.O. di Pediatria e dal 01-01-2007 è responsabile della Struttura Semplice Dipartimentale di Genetica Clinica del Dipartimento Ostetrico-Ginecologico e Pediatrico dello stesso Ospedale. Dall’anno 2002 le è stata conferita la funzione di Professore a Contratto presso l’Università di Parma per il Corso Integrativo di “Sindromi /Anomalie Congenite Multiple e Ritardo Mentale” del Corso Ufficiale di Pediatria (Area Malattie Genetiche e Metaboliche). Si occupa della diagnosi e assistenza ai bambini con sindromi genetiche e malformazioni congenite. E’ autrice di oltre 250 pubblicazioni, di cui 82 su riviste internazionali in lingua straniera recensite dall’Index Medicus con citazione in PubMed, con 19 citazioni in Online Mendelian Inheritance in Man e di 3 capitoli di libro. L’argomento delle pubblicazioni riguarda prevalentemente la caratterizzazione fenotipica di sindromi genetiche. Società Scientifiche: Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) International Skeletal Displasia Society (ISDS).

Zweier ChristianeDott.ssa Christiane Zweier
Dr. Zweier finished her medical studies at the University Erlangen-Nuremberg, Germany in 2003. Since then she is working as a clinician and scientist at the Institute of Human Genetics in Erlangen. Her main focus is on the clinical characterization of intellectual disability disorders, on identifying new genes for intellectual disability and on investigating their role in nervous system development and function. In 2009, Dr. Zweier spent a year at the Radboud University in Nijmegen as a guest scientist to work with Drosophila melanogaster as a model organism for intellectual disability. Since then, she leads her own research group in Erlangen. She finished her clinical training in 2012 and her “habilitation” in 2013.

Zollino MarcellaProf.ssa Marcella Zollino
La dott.ssa Marcella Zollino è esperta in genetica clinica e molecolare da diversi anni. Si è laureata in medicina all’Università Cattolica di Roma nel 1982 con specializzazione in ematologia conseguita nel 1985. Successivamente, ha conseguito una seconda specializzazione in genetica nel 1995. È stata ricercatrice presso l’Istituto di Genetica del l’Università Cattolica e, successivamente, dal 2003 al 2006 Professore Associato presso la medesima Università e poi sempre confermata. È membro della SIGU (Società Italiana di Genetica Umana), del quale è stata anche Coordinatore Nazionale dell’Unità di Genetica Clinica fino al 2014. Tra il 2013 e il 2014 è stata Primario dell’Unità di Generica Clinica presso il Policlinico Gemelli di Roma.
Ha esperienza in clinica dei dismorfismi, citogenetica clinica, in ritardo mentale / disturbi dello spettro autistico e nelle sindromi da aploinsufficienza.
È riferimento nazionale per la valutazione clinica / genetica in Italia e, in diverse occasioni, da paesi esteri, in materia di:
– Sindrome di Wolf-Hirschhorn;
– Sindromi da aploinsufficienza causate da una delezioni cromosomiche e mutazioni del gene singoli.
In particolare, lei è la persona di riferimento in Italia per la sindrome di Pitt-Hopkins, sindrome di Mowat-Wilson, cromosoma 17q21.31 sindrome da delezione / KANSL1 aploinsufficienza; Smith Magenis Sindrome / RAI1 aploinsufficienza;
– Correlazioni genotipo-fenotipo in condizioni sindromiche con anomalie congenite multiple / disabilità intellettiva.
– Analisi della base genetica della sclerosi laterale amiotrofica (SLA), e nella relativa consulenza genetica alle famiglie.
– Diagnostica genetica prenatale nelle gravidanze con un probabile aumento del rischio di anomalie genetiche.
– Genetica di infertilità e aborti spontanei.
– Genetica delle disordini dello sviluppo sessuale.
– Diagnostica e le attività di ricerca di neoplasie ematologiche e il melanoma uveale.
È autrice di oltre 150 pubblicazioni scientifiche.

Banaudi ElenaDott.ssa Elena Banaudi
La dott.ssa Banaudi è medico cardiologo e riferimento nel trattamento cardiologico in pazienti affetti da sindromi rare.
Si è laureata in medicina nel 1990 presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università di Torino. Nel 1994 si è specializzata in Cardiologia.
Ha conseguito diversi Master Universitari e dal 1996 è Dirigente Medico presso l’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino.
Cordelli Duccio MariaDott. Duccio Maria Cordelli
Nato a Roma il 16.03.1977. Laureato in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli studi di Siena nel 2001 con voti 110/110 e lode. Specializzato in Pediatria presso l’Università degli studi di Siena nel 2006.
Dal 2007 lavora come Dirigente Medico presso la UO Neuropsichiatria Infantile del Dipartimento di Pediatria del Policlinico di S.Orsola di Bologna diretta dal Prof. E. Franzoni. All’interno della UO è responsabile del reparto di degenza di Neurologia Pediatrica e dell’ Ambulatorio malattie rare neurologiche.
I suoi maggiori interessi di ricerca sono lo studio del fenotipo epilettologico e neuroradiologico delle malattie neurogenetiche e le complicanze neurologiche nei bambini con patologia tumorale. E’ autore  di più di 50 articoli su riviste internazionali. E’ membro della Società Italiana di Pediatria e della Società Italiana di Neurologia Pediatrica.

Amarri SergioDott. Sergio Amarri
Il Dr Sergio Amarri è Direttore della Pediatria dell’Azienda Ospedaliera Santa Maria Nuova – IRCCS di Reggio Emilia, è specialista in Pediatria e Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva. Ha svolto periodi di formazione e ricerca presso il Children’s Hospital of Buffalo (State University of New York), il Dunn Nutrition Centre di Cambridge (UK) e il Department of Human Nutrition dello Yorkhill Children’s Hospital di Glasgow (UK). I principali interessi di lavoro e di ricerca sono la nutrizione e la gastroenterologia, materie per cui è professore a contratto presso la scuola d specializzazione in Pediatria dell’Università di Modena e Reggio Emilia. Coordina un team nutrizionale pediatrico con dietista, logopedista e infermiere con un forte impegno nel supporto nutrizionale dei bambini cronici complessi e con disabilità.