La Sindrome di Mowat-Wilson di solito è diagnosticata durante l’infanzia. La diagnosi si basa su un’approfondita valutazione clinica, l’identificazione delle caratteristiche fisiche e l’aspetto del viso e le informazioni rilevate da una varietà di test specializzati. Molte di queste caratteristiche diventano più evidenti con il tempo e quindi la diagnosi è più facile da fare in individui più adulti.
Verifiche aprofondite possono includere tecniche di imaging come la tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica (MRI) del cervello, ecografia renale o ecografia cardiaca.
I test per le anomalie cromosomiche standard è di solito effettuato nella Sindrome di Mowat-Wilson per escludere un riarrangiamento cromosomico che coinvolga il cromosoma 2q22. La diagnosi clinica può essere confermata mediante un test genetico (DNA) utilizzando varie tecniche per rilevare piccoli o grandi cambiamenti nel gene ZEB2. Una mutazione nel gene ZEB2 è riscontrata in quasi tutti i bambini diagnosticati per la Sindrome di Mowat-Wilson da un medico esperto.
La diagnosi clinica deve essere confermata dall’analisi molecolare del gene ZEB2 (analisi di FISH, sequenziamento, MLPA), da eseguire presso Centri altamente specializzati.
È necessaria la diagnosi differenziale con altre condizioni associate alla malattia di Hirschsprung, come la sindrome di Goldberg-Shprintzen e con altre patologie che comportano grave compromissione del linguaggio e personalità allegra, come la sindrome di Angelman.