Nell’anno 2010, si sono assegnate due borse di studio agli Ospedali di Modena e Reggio Emilia per finanziare due studi, uno sull’epilessia e uno e sull’osservazione dello sviluppo comportamentale dei bambini affetti dalla Sindrome; i risultati degli studi sono stati presentati
al 2° Corso di Aggiornamento sulla Sindrome di Mowat Wilson che si è svolto presso l’Arcispedale S. Maria Nuova a Reggio Emilia il 23 e 24 Marzo 2012.

Le recenti scoperte riguardo la funzione del gene ZEB2 hanno permesso un importante passo in avanti nella comprensione dei meccanismi alla base dell’epilessia nella Sindrome di Mowat Wilson. Infatti i dati emersi negli studi di laboratorio che hanno evidenziato una alterazione nei meccanismi inibitori legati agli interneuroni GABAergici sono ben correlabili con quanto noi abbiamo osservato e descritto direttamente nelle nostre ricerche su epilessia ed EEG nei bambini con Sindrome di Mowat-Wilson, condotte con il fondamentale sostegno ed apporto dell’AIMW. Questa correlazione tra dati di laboratorio e dati clinici ci permette di ipotizzare che alla base della predisposizione all’epilessia nella Sindrome di Mowat Wilson vi sia una riduzione dei meccanismi inibitori cerebrali legati a questo neuromediatore inibitorio che si chiama GABA.
Questo dato oltre ad aggiungere un importante tassello alla conoscenza della Sindrome di Mowat Wilson potrà in futuro avere un’utilità pratica importante nel comprendere quali farmaci siano più indicati, in base al loro meccanismo d’azione (ad esempio incrementando il GABA, come l’acido valproico), per la cura dell’epilessia in questa condizione.

Dott. Cordelli

L’AIMW, PER SVOLGERE LA PROPRIA ATTIVITÀ, CONTA SULL’AUTOFINANZIAMENTO DELLE FAMIGLIE DEI BAMBINI MALATI.
Un contributo economico, anche piccolo, può AIUTARE a dar luce alla vita di queste famiglie!

Maggiori informazioni sullo studio sono reperibili nell’area riservata