ESISTE UN TRATTAMENTO PER LA SINDROME DI MOWAT-WILSON?

La frequente presenza di anomalie congenite e convulsioni richiede indagini cliniche, anche strumentali, precoci con intervento di neonatologi, pediatri, genetisti, chirurghi infantili, neuropsichiatri infantili e altri specialisti, con approccio di tipo multidisciplinare.
La presenza di malattia di Hirschsprung di solito comporta un intervento chirurgico per risolvere l’ostruzione intestinale.
Lo sviluppo psicomotorio è ritardato in tutti i pazienti, pertanto la terapia riabilitativa dovrebbe essere iniziata appena possibile.
In alcuni casi le convulsioni sono state di difficile trattamento in età infantile, ma tendono ad avere un’evoluzione favorevole nell’adolescenza o nell’età adulta, anche se i dati sono difficili da interpretare per il numero molto esiguo di pazienti in età adulta.

TEST GENETICO

Il test genetico è disponibile per la Sindrome di Mowat-Wilson in una serie di laboratori in tutto il mondo e di solito è organizzato da un genetista clinico.
Contattare un servizio di consulenza genetica per le informazioni più appropriate ed accurate, per discutere le opzioni specifiche e porre domande.