La ricerca al servizio della cura
A partire da un’attenta analisi della letteratura relativa alla sindrome di Mowat-Wilson, descritta per la prima volta nel 1998, è emersa una carenza di studi aggiornati e approfonditi soprattutto per quanto riguarda gli aspetti neuropsichiatrici, di sviluppo e comportamentali.
Per questa ragione su vostra richiesta, l’equipe dell’Unità per la Disabilità Complessa e le Malattie Rare dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza dell’IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano ha definito un protocollo di valutazione su misura che permetta una comprensione approfondita del funzionamento e delle potenzialità del singolo bambino e della sua famiglia, al fine di contribuire -in stretta collaborazione con i servizi del territorio- alla messa a punto di un piano di trattamento “su misura” ma che sia anche strutturato nel rispetto delle conoscenze scientifiche fino ad ora acquisite.
Il progetto Fenotipo comportamentale
Lo scopo del progetto è quello di descrivere il fenotipo comportamentale dei soggetti con Sindrome Di Mowat Wilson al fine di ampliare le nostre conoscenze rispetto alle caratteristiche neuropsichiatriche e psicologiche per ottenere una migliore qualità nella cura quotidiana.
Il protocollo prevede una valutazione del bambino attraverso colloqui clinici, test diretti e test indiretti; un colloquio clinico di restituzione e dove possibile, il contatto con le strutture del territorio che fanno parte della rete di cura del bambino o ragazzo (neuropsichiatrie infantili, specialisti privati, scuole, centri educativi e di riabilitazione).
Le valutazioni Neuropsichiatrica e Neuropsicologica verranno effettuate negli ambulatori di via Pace 9 a Milano, da un Neuropsichiatra e uno Psicologo clinico e dovrebbero essere completate nell’arco di una giornata di lavoro, con una durata variabile (da un minimo di 2 ad un massimo di 6 ore, non continuative) a seconda del grado di collaborazione e partecipazione del bambino alle proposte testali.
Le conclusioni riguardanti la valutazione neuropsicologica e NPI verranno prima condivise in un colloquio clinico con i genitori e successivamente inviate alla famiglia in una relazione clinica dettagliata.
L’analisi delle osservazioni e dei dati che emergeranno dalle valutazioni cliniche sarà, inoltre, la base di un progetto di ricerca volto a una possibile futura strutturazione di Linee Guida Nazionali per l’assistenza e la cura dei Vostri figli, parte integrante di un futuro Piano di Trattamento Diagnostico e Assistenziale per la sindrome di Mowat Wilson.
Per la visione del progetto completo si rimanda all’area riservata.
