DATA: anno 2025 -2026
Ecco di seguito la spiegazione di questo importante progetto che l’officina “Progetto Odontoiatrico” conduce con molta determinazione e capacità.
L’articolo è stato realizzato da Giuseppe Ciceri con un’intervista ai professionisti che stanno realizzando il progetto.
Buona lettura.
Un benvenuto su questo spazio all’officina “Progetto Odontoiatrico”, officina che si occupa di coordinare il progetto con il gruppo di ricerca.
Di seguito un riepilogo del progetto.
Questo studio è nato e gestito dal Dipartimento di Scienze Biomediche, Chirurgiche ed Odontoiatriche dell’ Università degli Studi di Milano.
Promotori dello studio:
Prof.ssa Maria Grazia Cagetti, Università di Milano Presidio Ospedaliero: ASST Santi Paolo e Carlo;
Dott.ssa Silvia Cirio e Dott.ssa Claudia Salerno, Dipartimento di Scienze Biomediche, Chirurgiche e Odontoiatriche, Università di Milano;
Dott.ssa Araxi Balian, U.O.S. Odontoiatria e Stomatologia, Ospedale di Cittadella, ULSS 6 Euganea;
Dr.ssa Livia Garavelli, SOC di Genetica Medica, Azienda USL IRCCS, Reggio Emilia.
Supervisore esterno Prof. Guglielmo Campus, Department of Restorative, Preventive and Pediatric Dentistry, University of Bern, Freiburgstrasse 7, 3010 Bern, CH, Switzerland
Scopo e obbiettivo:
Lo scopo e l’obbiettivo del presente studio è quello di eseguire un’indagine epidemiologica in un campione più ampio possibile di soggetti con diagnosi di Sindrome di Mowat Wilson al fine di valutare la prevalenza delle patologie odontoiatriche e delle anomalie dento-oro-maxillo-facciali, sia dal punto di vista anatomico sia funzionale, nei soggetti affetti da MWS.
Destinatari:
Tutti i soggetti, senza limite di età, che hanno avuto una diagnosi clinica di MWS confermata dal test genetico.
Il progetto si divide in diverse fasi:
- un colloquio conoscitivo con i genitori/caregiver di ciascun soggetto,
- un questionario anamnestico,
- un esame obiettivo con valutazione della salute dentale e gengivo/parodontale, presenza di difetti di sviluppo dello smalto e lesioni delle mucose, caratteristiche ortognatodontiche e funzionali),
- fotografie ed eventuali radiografie.
Tutti gli iscritti all’Associazione Italiana Mowat Wilson sono stati invitati a partecipare allo studio.
Il protocollo finale del progetto verrà sottoposto alla valutazione del Comitato Etico di riferimento.
La durata dell’indagine è stimata in 32-36 mesi.
I dati raccolti permetteranno di identificare eventuali anomalie ricorrenti e di valutare quali metodiche di prevenzione e trattamento siano più indicate per i soggetti con MWS, contribuendo a ridurre l’impatto delle patologie orali sulla qualità di vita.
Si ritiene che i risultati saranno rilevanti permetteranno per la prima volta di stilare protocolli di prevenzione e trattamento specifici per i pazienti affetti da MWS.
Fanno parte dell’ officina Simona Guidi, Luca Gotti, Francesca Luccarda, Francesca Fiorito, Gaia Scandaletti e Lucia Perego.
Per qualsiasi richiesta è possibile scrivere alla seguente mail: officina_progettoodontoiatrico@mowatwilson.it
Facciamo il punto con l’officina che se ne occupa, attraverso alcune domande, che l’officina ha poi girato al team:
D1. A CHE PUNTO SIAMO DALL’INIZIO DEL PROGETTO?
R : La fase attiva del progetto in realtà è iniziata circa un anno fa.
Abbiamo condotto le prime visite a Milano, presso l’Ambulatorio di Odontoiatria Pediatrica dell’ASST Santi Paolo e Carlo per poi proseguire nella raccolta dei records al Congresso dell’Associazione a Napoli, a novembre 2024.
Nel frattempo, il progetto si è ampliato rispetto alla stesura iniziale, anche grazie a nuovi mezzi che ci sono stati messi a disposizione dall’Università di Milano.
Ci è stato infatti messo a disposizione un macchinario in grado di eseguire scansioni del viso: si tratta di un esame che non comporta alcun rischio per il paziente e gli accompagnatori (non emette infatti radiazioni) e richiede un tempo molto limitato per l’esecuzione un paio di secondi circa), pertanto è di facile esecuzione anche per pazienti poco collaboranti che hanno difficoltà a rimanere fermi per un tempo prolungato.
Lo scopo ultimo della raccolta di questi records è quello di identificare specifici tratti morfologici del viso dei pazienti con MWS in modo da rendere la diagnosi quanto più precoce possibile, anche in epoca prenatale.
Abbiamo inoltre ampliato il progetto per quanto concerne l’indagine sulla qualità di vita di persone con MWS e loro famigliari in relazione alla salute orale.
Abbiamo infatti deciso di coinvolgere direttamente le famiglie come parte attiva della ricerca utilizzando il metodo della participatory research: con la collaborazione dei genitori che si occupano dell’Officina Odontoiatrica abbiamo condotto interviste che volevano essere uno scambio di esperienze tra genitori in modo da portare alla luce quelle che sono le reali esigenze dei pazienti con MWS per ciò che riguarda la salute orale, con lo scopo ultimo di creare percorsi di cura specifici.
D2. QUANTI RAGAZZI E DI QUALE ETÀ HANNO FINO AD ORA PARTECIPATO ?
R : Al momento sono stati visitati 21 pazienti, di età compresa tra i 6 e i 25 anni, con un’età media di 14,9 ± 6,2 anni, di cui 9 maschi e 12 femmine.
Per tutti i pazienti abbiamo raccolto dati anamnestici riguardati il periodo pre- e perinatale, le patologie coesistenti, allergie e intolleranze.
Abbiamo poi raccolto informazioni riguardanti la salute orale, le abitudini dietetiche e di igiene orale dei pazienti, i pregressi trattamenti odontoiatrici.
È stato anche chiesto ai genitori di compilare un questionario (si tratta di un questionario standardizzato) per valutare la qualità di vita dei pazienti in relazione alla salute orale.
Infine abbiamo condotto una visita odontoiatrica per valutare la presenza di carie, problemi gengivali (come infiammazione, presenza di placca o tartaro), difetti di formazione dello smalto dentale, mal posizione o affollamento dentale, problematiche ortodontiche.
A tutti i pazienti sono state eseguite foto del viso e della bocca; ai pazienti venuti in visita a Milano abbiamo eseguito anche esami radiografici, quando è stato possibile, anche in relazione alla collaborazione offerta dal paziente.
Abbiamo inoltre eseguito 6 scansioni facciali e 13 interviste.
D3. SONO IN PROGRAMMA ALTRI RAGAZZI?
R : Il nostro obiettivo sarebbe quello di raggiungere il maggior numero possibile di pazienti (idealmente tutti i pazienti con MWS che vivono in Italia).
Saremo nuovamente presenti all’incontro annuale dell’Associazione che si terrà a Padova a fine settembre 2025. Siamo inoltre sempre disponibili ad organizzare visite nel nostro ambulatorio, presso la Clinica Odontoiatrica Giorgio Vogel a Milano.
Sarebbe importante per noi eseguire un numero maggiore di scansioni del viso: queste vengono eseguite sempre a Milano, presso il Policlinico.
Per agevolare le famiglie abbiamo ottenuto la disponibilità del macchinario al sabato mattina.
Chi è disponibile ad eseguire la scansione può mandare una mail a questo indirizzo silvia.cirio@unimi.it.
Inoltre, chiediamo alle famiglie che ancora non lo hanno fatto di partecipare alle interviste: si tratta di colloqui della durata di 30 minuti circa che vengono eseguite on line (non richiedono, quindi, alcun spostamento), dal lunedì al venerdì tra le 10 e le 18 con alcune disponibilità serali durante la settimana. È possibile prenotare la propria partecipazione attraverso questo link https://calendly.com/ciriosilvia3/intervista-mowat-wilson con una settimana di anticipo rispetto alla data desiderata.
D4. RISPETTO AL PROGETTO QUANTI STEP SONO STATI FATTI?
R : Al momento abbiamo condotto una sintesi dei risultati raccolti sulle visite cliniche effettuate e sulle fotografie intra ed extra-orali.
Avremmo bisogno di incrementare il numero di pazienti visitati per dare maggior robustezza ai risultati.
Stiamo inoltre analizzando le interviste condotte fino ad ora per identificare i tempi principali discussi.
Anche in questo caso sarebbe necessario incrementare il numero dei partecipanti.
Per quanto riguarda le scansioni del viso è essenziale aumentare il numero dei pazienti in modo da poter avere i primi risultati.
D5. DOPO QUANTO ILLUSTRATO AL CONGRESSO A NOVEMBRE. 25, SONO EMERSI RISULTATI DEGNI DI NOTA?
R : Dai dati raccolti durante il congresso è emerso che la maggior parte dei bambini e ragazzi visitati aveva già eseguito una o più valutazioni odontoiatriche; di questi circa la metà eseguivano controlli odontoiatrici regolari ogni 6 mesi.
La collaborazione durante la visita odontoiatrica, secondo i genitori/caregiver era stata per la quasi totalità dei pazienti molto limitata.
Solo la metà dei genitori, tuttavia, aveva utilizzato strumenti di supporto, quali ad esempio pedagogia visiva, comunicazione aumentativa alternativa (CAA) per preparare il proprio figlio alla visita o alle terapie odontoiatriche. Il 50% circa aveva eseguito trattamenti odontoiatrici in regime di sedazione cosciente o anestesia generale.
Le abitudini viziate, che sono tutte quelle abitudini che possono portare avere come conseguenza una mal occlusione dentale, sono diffuse tra pazienti con MWS, in particolar modo la suzione del dito o di oggetti, che si protrae nel tempo anche in età adolescenziale/adulta.
Un altro aspetto importante è la difficoltà a masticare cibi solidi, riscontrata nel 70% circa dei bambini e ragazzi visitati: questo può portare, ad esempio, a mal posizione dentale, ritardo nella permuta dentale e difficoltà di eruzione dei denti.
Molti dei genitori/caregiver non avevano però ricevuto alcun supporto in tal senso (ad esempio un training masticatorio).
Un’atra abitudine viziata riscontrata nella maggior parte dei bambini e ragazzi visitati è stata la respirazione di tipo orale, cioè l’abitudine di respirare con la bocca anziché con il naso, che può portare ad un ridotto sviluppo del palato con conseguente affollamento dentale e morso aperto.
Quasi tutti i genitori hanno riferito di utilizzare spazzolino elettrico o manuale per l’igiene orale dei propri figli 2 volte al giorno, ma oltre la metà non utilizza un dentifricio al fluoro, fondamentale nella prevenzione della carie. La maggioranza dei genitori ha riportato una scarsa collaborazione del figlio durante lo spazzolamento.
Riguardo alla dieta, la metà dei genitori ha riferito che il proprio figlio ha l’abitudine di consumare solo occasionalmente alimenti zuccherati tra i pasti, come ad esempio cioccolato, snack dolci, soft drink o latte zuccherato.
Il 40% dei pazienti visitati presentava carie, ma fortunatamente la maggior parte di questi presentavano carie iniziali (demineralizzazioni).
Solo 3 dei soggetti visitati presentavano carie cavitate, pregresse otturazioni o estrazioni dentarie.
Il sanguinamento gengivale è stato invece riscontrato nella maggioranza dei pazienti, spesso associato a presenza di placca o tartaro.
Dal punto di vista ortodontico, la maggior parte dei pazienti presentava palato contratto e morso crociato (cioè, arcata superiore è ristretta rispetto a quella inferiore).
Molti pazienti presentavano morso aperto anteriore.
Inoltre, abbiamo riscontrato mal posizione dentale e elementi dentali in inclusione ossea (tra i pazienti più grandi) e ritardo nella permuta dentale.
D6 . QUANDO È PREVISTA LA PUBBLICAZIONE E DIVULGAZIONE DELLO STUDIO?
R : I risultati emersi dalle visite cliniche, dai questionari anamnestici e dall’analisi delle foto del viso sono stati discussi dalla Dott.ssa Giulia Zambon, neo specializzata in Odontoiatria Pediatrica, nella sua tesi.
È inoltre in programma l’invio di tre abstract per la presentazione di poster al congresso delle Rare Disease Research Conference a Dublino in aprile e al Collegio Docenti Universitari di discipline Odontostomatologiche che si svolgerà a giugno a Roma e al Congresso Internazionale della Organisation for Caries Reseach che si svolgerà a luglio a Leeds (UK).
Stiamo inoltre lavorando per predisporre la pubblicazione su riviste scientifiche dei dati fino a qui raccolti.
D7 : CHE PROSPETTIVE HANNO I RICERCATORI A QUESTO PUNTO DELLO STUDIO RISPETTO AL PROGETTO INIZIALE?
R : La nostra intenzione va oltre il progetto iniziale di descrizione delle caratteristiche cranio-facciali e orali della MWS.
Vorremmo ad arrivare a definire criteri morfologici che possono essere di aiuto per i clinici al fine di promuovere una diagnosi precoce in epoca pre- e perinatale.
Inoltre, vorremmo disegnare percorsi di cura multidisciplinari specifici per promuovere la salute orale dei pazienti con MWS.
Si tratta di progetti ambiziosi per i quali la collaborazione delle famiglie è fondamentale. Vi chiediamo un ulteriore sforzo per poter incrementare la quantità di dati a nostra disposizione in modo da rendere più robusti i risultati.
GRAZIE PER IL TEMPO DEDICATO
