Nel 2011 è iniziato uno studio sul sonno (elemento problematico nei bambini affetti dalla sindrome di Mowat Wilson) presso l’Ospedale S. Orsola di Bologna.
L’AIMW, PER SVOLGERE LA PROPRIA ATTIVITÀ, CONTA SULL’AUTOFINANZIAMENTO DELLE FAMIGLIE DEI BAMBINI MALATI.
Un contributo economico, anche piccolo, può AIUTARE a dar luce alla vita di queste famiglie!
Maggiori informazioni sullo studio sono reperibili nell’area riservata
Nel 2012, è stato stipulato un accordo la “Rete Telethon di Biobanche Genetiche” (TNGB) con l’obiettivo di raccogliere e conservare campioni biologici e dati associati, di persone affette da Sindrome di Mowat Wilson per offrire alla comunità scientifica l’opportunità di effettuare ricerche e studi utilizzando i campioni depositati. L’organizzazione di una raccolta centralizzata e standardizzata di campioni biologici e dati clinici e genetici associati rappresenta un prerequisito indispensabile per la ricerca scientifica sulle malattie rare come la Sindrome di Mowat Wilson.
Nello specifico la biobanca del TNGB che gestisce questa collezione è la “Galliera Genetic Bank” (GGB) che è attiva dal 1983 presso il Laboratorio di Genetica Umana dell’ E.O. Ospedali Galliera di Genova. La GGB è stata finanziata dalla Fondazione Telethon dal 1993 come unità di servizio per la ricerca sulle malattie genetiche e dal 2008 è membro della “Rete delle Biobanche Genetiche Telethon”.
Per saperne di più chicca su: Le biobanche
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La presenza di un disturbo di linguaggio e di comunicazione è molto diffusa tra le persone affette da MWS, interferisce in modo significativo sullo sviluppo del bambino a livello relazionale, cognitivo, degli apprendimenti e delle interazioni sociali e impatta molto negativamente sulla sua qualità di vita e su quella della sua famiglia. Aumenta inoltre il rischio che negli anni possano comparire comportamenti problematici.
La Comunicazione Aumentativa e Alternativa (CAA) rappresenta un’area della pratica clinica che cerca di compensare la disabilità temporanea o permanente di persone con bisogni comunicativi complessi. L’aggettivo “Aumentativa” sta ad indicare la continua attenzione non a sostituire ma ad accrescere la comunicazione naturale, utilizzando tutte le competenze dell’individuo ed includendo le vocalizzazioni o il linguaggio verbale residuo, i gesti, i segni, la comunicazione con ausili e strumenti tecnologicamente avanzati.
Non si tratta di applicare una tecnica riabilitativa, ma di costruire un sistema flessibile su misura per ogni persona, da mettere in campo in tutti i contesti poiché la comunicazione è un diritto fondamentale dell’individuo ed è per ognuno di noi necessaria ed indispensabile in ogni momento, e non solo nella stanza di terapia. Tutti coloro che hanno a che fare con il bambino è come se dovessero imparare una nuova lingua, che come tale deve essere utilizzata in modo costante e soprattutto deve poter essere sempre a disposizione. Particolarmente rilevante si è poi dimostrato l’utilizzo della CAA in entrata, per supportare non solo l’espressione linguistica ma anche la comprensione.
In molti bambini e ragazzi infatti (e tra di essi i ragazzi con MW), il livello di comprensione pur essendo migliore dell’espressione verbale, è al di sotto delle potenzialità cognitive esistenti. Un sistema di CAA è una specie di “traduttore immediato continuo” tra il linguaggio del bambino ed il nostro, e viceversa. Possono essere utilizzati sistemi di simboli o di immagini, in cui tutte le figure usate hanno scritta sopra la parola o il verbo che rappresentano, per renderle comprensibili anche al partner comunicativo. Il bambino può così riconoscere e indicare le immagini e l’interlocutore leggere le parole. Possono essere usati speciali registratori digitali programmati per “prestare” la voce, o tecnologie informatiche e strumenti computerizzati appositamente adattati, o modalità che consentano di leggere o scrivere anche a coloro che non sono in grado di usare l’alfabeto o la penna.
L’inizio precoce di interventi di comunicazione aumentativa può contribuire a prevenire un ulteriore impoverimento comunicativo, simbolico e cognitivo e la comparsa di disturbi del comportamento, altrimenti molto diffusi proprio come strategia di richiesta di attenzione.Purtroppo invece l’accesso agli interventi di CAA dei bambini e ragazzi con sindromi genetiche rare come la Mowat Wilson avviene tardivamente e in modo non strutturato.
Non ci sono prerequisiti minimi necessari nel bambino, non c’è quindi un livello cognitivo minimo ,o di gravità, o di età al di sotto del quale è sconsigliato iniziare. Vi sono invece prerequisiti del contesto, caratteristiche minime di collaborazione e di assunzione della responsabilità del’intervento da parte dei servizi riabilitativi e dell’ambiente che sono indispensabili.
La nostra associazione ha aderito dal 2014 un progetto specifico sulla Comunicazione Aumentativa in collaborazione con il Centro Sovrazonale, della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale maggiore Policlinico Milano.
L’AIMW ha dato la disponibilità per finanziare la presa in carico di alcuni bambini, dopo aver preso visione del progetto del Policlinico di Milano.
Il progetto del 2014-2015 prevede l’affiancamento di un operatore specializzato in CAA dello staff della Dott.ssa Antonella Costantino (Direttore UONPIA Fondazione IRCCS Cà Granda – Ospedale Maggiore Policlinico Milano) per alcuni bambini che hanno i requisiti per iniziare.
I criteri di priorità sono prevalentemente relativi alla situazione ambientale ed alla possibilità che i servizi specialistici di riferimento, la scuola e la famiglia possano mettersi in gioco, ognuno per la propria parte, consentendo la progressiva assunzione di competenze da parte di tutti contesti di vita.
I requisiti per iniziare sono quindi riferiti alla disponibilità di tutta la rete a collaborare e partecipare in modo consapevole a percorsi dedicati alla formazione e all’attivazione di interventi di CAA.
Per queste famiglie il progetto prevede che l’operatore del CSCA di riferimento si sposti, su tutto il territorio nazionale, nel comune di appartenenza per coinvolgere tutti gli operatori (incontri con la scuola, con il centro riabilitativo ecc…) con incontri annui di tutoraggio, secondo criteri che verranno stabiliti di volta in volta con i soggetti coinvolti.
Gli incontri hanno la funzione da un lato di fornire le informazioni necessarie per la effettiva messa in campo degli interventi, e dall’altro di garantire la possibilità di confrontarsi e vedere insieme i problemi, le strategie, le soluzioni che sono d’aiuto alla comunicazione dei bambini, con particolare attenzione agli aspetti concreti, ai materiali, agli strumenti, ai dubbi.
Il Centro Sovrazonale, della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale maggiore Policlinico Milano, garantisce la formazione gratuita, che nella prima fase è relativa alla conoscenza degli elementi di base della CAA e degli In-Book, attraverso due incontri formativi, uno di mezza giornata e uno di una giornata intera. Gli incontri formativi prevedono la partecipazione contemporanea di operatori, genitori, insegnanti ed educatori.
Sul sito www.sovrazonalecaa.org potrete trovare le diapositive dei corsi, i materiali bibliografici e le locandine dei prossimi corsi.
Elemento importante del modello di intervento del CSCA sono gli IN-Book, libri illustrati per bambini con il testo completamente tradotto in simboli. Attualmente rappresentano la modalità principale per avvicinare per la prima volta il bambino e la sua famiglia ai simboli e alla CAA, e insieme per consentire di recuperare un’attività così importante per la crescita come l’ascolto della lettura ad alta voce di racconti da parte dell’adulto, altrimenti impossibile per la maggior parte dei bambini con disabilità della comunicazione. Sviluppati negli ultimi 15 anni proprio dall’esperienza del CSCA, gli IN-Book si sono dimostrati particolarmente efficaci per sostenere la comprensione linguistica dei bambini con i disturbi di comunicazione più complessi. Nello stesso tempo, si sono diffusi nelle scuole materne e nelle biblioteche, diventando non solo strumento importante di inclusione dei bambini con disabilità, ma anche occasione di sviluppo e crescita per tutti, grazie alla possibilità di lettura condivisa che gli altri bambini hanno spontaneamente cominciato a mettere in atto. In particolare, gli insegnanti segnalano l’efficacia degli In-Book nel facilitare l’acquisizione dell’italiano come seconda lingua nei bambini di origine straniera e più in generale nell’ambito dei disturbi del linguaggio.
I bambini e i ragazzi affetti dalla sindrome di Mowat Wilson hanno, molto spesso, grossi disturbi comunicativi del linguaggio verbale, se non la sua totale assenza.
La mancanza di possibilità di comunicare con gli altri ha gravi ricadute negative nello sviluppo della relazione, del linguaggio, nello sviluppo cognitivo e sociale.
La Comunicazione Aumentativa si pone l’obiettivo di dare strumenti adeguati per poter sviluppare altri sistemi comunicativi, che potenzino tutte le risorse presenti in ogni singolo individuo e di garantire la possibilità di un supporto immediato, concreto e costante nel tempo sulla CAA alle famiglie e alle altre persone che interagiscono con il bambino/ragazzo con MWS, indipendentemente dal luogo di residenza.
Questo progetto sta assumendo un’importanza sempre più rilevante, visto che la CAA permette ad un numero sempre più consistente dei nostri ragazzi di poter comunicare.
Il desiderio è quello di per di poter aumentare il numero di famiglie che possano accedere a questo percorso, favorendo la formazione anche di altri operatori specializzati, che possano affiancare quelli già coinvolti.
Affinché, per i bambini malati di Sindrome di Mowat Wilson, l’opportunità di comunicare si avveri, servono moltissimi materiali: dai libri di narrativa a quelli scolastici, dalle schede di apprendimento all’organizzazione di incontri di sensibilizzazione delle istituzioni…
Di seguito alcuni materiali informativi del Centro Sovrazonale
Locandina della comunicazione aumentativa (CAA)
Come leggere gli in-book
Esempi di strumenti:
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La sindrome di Mowat-Wilson (MWS) è una rara condizione genetica caratterizzata da un fenotipo cranio-facciale tipico, disabilità intellettiva da moderata a severa, epilessia e anomalie congenite multiple di vario tipo compresi malattia di Hirschsprung (HSCR), anomalie genitourinarie, in particolare ipospadia nei maschi, cardiopatie congenite, agenesia del corpo calloso e anomalie oculari.
È stata descritta per la prima volta nel 1998 da due medici australiani, David Mowat e Meredith Wilson e il gene responsabile della condizione, denominato ZEB2, è stato scoperto nel 2001 contemporaneamente da Cacheux in Francia e Wakamatsu in Giappone.
La prevalenza è ancora sconosciuta, ma sono stati descritti in tutto il mondo oltre 200 pazienti affetti. E’ probabile tuttavia che sia sottodiagnosticata, soprattutto nei pazienti senza malattia di Hirschsprung. Diversi soggetti, infatti, possono non essere riconosciuti nell’infanzia o in alcuni casi fino all’età adulta.
La sindrome di Mowat-Wilson è causata da una mutazione o delezione nel gene Zinc finger homeobox 1 B (ZEB2). Al momento attuale sono state descritte oltre 100 differenti delezioni/mutazioni.
È stato da più parti riportato che le caratteristiche cliniche del volto sono tipiche, ma è anche vero che non sono sempre facilmente riconoscibili, se non da genetisti/neonatologi/pediatri/neuropsichiatri esperti. Talvolta è il semplice aspetto del viso, la “gestalt”, il “colpo d’occhio” che indirizza il sospetto diagnostico.
Gli studi sulla correlazione genotipo-fenotipo mostrano che la “gestalt” e il ritardo dello sviluppo psicomotorio sono caratteristiche cliniche costanti, mentre le anomalie malformative sono varie. La “gestalt” è particolarmente importante per la diagnosi clinica iniziale; infatti la malattia di Hirschsprung, quando è presente, è importante per il sospetto diagnostico, ma non è una caratteristica costante. I sintomi compaiono spesso, ma non sempre, poco dopo la nascita con ostruzione intestinale o stipsi ostinata. Le forme più lievi di malattia di Hirschsprung possono non essere riconosciute, e quindi non diagnosticate, in età infantile.
Sono frequenti anche le anomalie genitourinarie, in particolare l’ipospadia nei maschi.
Possono essere presenti cardiopatie congenite di vario tipo, strabismo o altre anomalie oculari, piede piatto o altre anomalie scheletriche.
Le tappe dello sviluppo psicomotorio sono di regola ritardate. Una disabilità intellettiva da moderata a severa è usuale; il linguaggio è spesso ritardato o assente, ma la comprensione di solito è molto migliore, per cui molti bambini utilizzano con successo metodi di comunicazione aumentativa (CAA). Le crisi convulsive sono molto frequenti e possono essere difficili da controllare nell’infanzia, ma tendono ad avere un’evoluzione favorevole e non sono di solito un problema maggiore nell’età adulta.
Le indagini neuroradiologiche possono talvolta dimostrare l’agenesia completa o parziale del corpo calloso, una struttura che connette i 2 emisferi cerebrali.
È frequente anche la bassa statura, anche se diversi soggetti hanno una statura normale.
La diagnosi clinica deve essere confermata dall’analisi molecolare del gene ZEB2 (analisi di FISH, sequenziamento, MLPA), da eseguire presso Centri altamente specializzati.
È necessaria la diagnosi differenziale con altre condizioni associate alla malattia di Hirschsprung, come la sindrome di Goldberg-Shprintzen e con altre patologie che comportano grave compromissione del linguaggio e personalità allegra, come la sindrome di Angelman.
3 Luglio 2021
Judith C. Birkhoff, Danny Huylebroeck and Andrea Conidi
27 Giugno 2021
Neurological Phenotype of Mowat-Wilson Syndrome
Duccio Maria Cordelli , Veronica Di Pisa, Anna Fetta, Livia Garavelli , Lucia Maltoni , Luca Soliani and Emilia Ricci
16 Giugno 2020
Mowat-Wilson Growth Charts 2020
van Ivanovski, Olivera Djuric, Serena Broccoli, Stefano Giuseppe Caraffi, Patrizia Accorsi,
Margaret P. Adam, Livia Garavelli,..
22 marzo 2018
Anesthesia in Mowat-Wilson syndrome information on 11 Italian patiens
Marianna Spunton, Livia Garavelli, Paola Cerutti Mainardi, Uta Emmig, Enrico Finale, Andrea Guala…
04 gennaio 2018
MOWAT-WILSON Genotype-Phenotype Genetics in Medicine 2018
Supplementary file S1 S2 Tables
MOWAT-WILSON genotipo e fenotipo; raccomandazioni per il follow-up assistenziale
File supplementare S1 S2 Tabella
Ivan Ivanovski, Stefano Giuseppe Caraffi, Livia Garavelli, …..
L’Associazione Italiana Mowat-Wilson onlus (A.I.M.W.) è nata nel 2009 a Reggio Emilia, su iniziativa di Antonella Arcagnati, mamma di Matteo, il primo bambino diagnosticato in Italia per la Sindrome di Mowat-Wilson: una rarissima condizione di origine genetica che prende il nome dai due medici australiani Mowat e Wilson che l’hanno identificata.
Attualmente sono stati segnalati in tutti il mondo ca 200 ragazzi, in Italia qualche decina, ma è probabile che questa patologia sia sotto diagnosticata. Poiché la sintomatologia della Sindrome di Mowat-Wilson è in parte sconosciuta, spesso, i genitori dei bambini malati, approdano ad una diagnosi dopo un lungo percorso di degenze in ospedale, di esami, di speranze e di delusioni, di piccoli traguardi e di profonde frustrazioni, che dura anche anni. Poi i genitori devono superare il trauma del “verdetto” e accettare il fatto che la malattia sia quasi sconosciuta e rarissima e che, quindi, non esista una cura.
I bambini affetti dalla sindrome di Mowat-Wilson spesso non sono in grado di parlare e di farsi comprendere, l’assenza del linguaggio impedisce loro di comunicare anche un semplice bisogno fisiologico come l’esigenza di bere o il dolore; spesso hanno difficoltà o non riescono del tutto a camminare; faticano ad utilizzare le mani con una prensione normale, impedendo loro di compiere gesti molto semplici come portare un cucchiaio alla bocca. Questi deficit incidono pesantemente sulla loro crescita psichica e sulla qualità della loro vita.
L’A.I.M.W. è nata per volontà di un gruppo di genitori legati sia dall’interesse comune di attivare solidarietà e supporto alle famiglie che affiancano chi è afflitto da questa grave patologia, ancora in parte sconosciuta e senza cura, sia per condividere le proprie esperienze e per offrire conforto.
L’Associazione Italiana Mowat-Wilson onlus si occupa di:
La sindrome di Mowat-Wilson è causata da una alterazione genetica (delezione o mutazione) in un gene denominato Zinc finger homeobox 1 B (ZEB2), localizzato sul braccio lungo del cromosoma 2, in posizione 2q22. Queste alterazioni portano ad una perdita di funzione di una copia del gene.
L’alterazione genetica è quasi sempre sporadica, il che significa che in quasi tutti i casi è avvenuta durante la formazione della cellula uovo o dello spermatozoo per quel bambino soltanto, e pertanto nessun altro membro della famiglia sarà affetto. Il rischio di ricorrenza della patologia, cioè il rischio che si ripresenti in un altro figlio della stessa coppia di genitori, è pertanto in genere basso, intorno al 2%, sempre che sia stato escluso uno sbilancio cromosomico che deriva da una traslocazione bilanciata in uno dei 2 genitori. Data la complessità dell’argomento è opportuno pertanto che ogni famiglia richieda una consulenza genetica con lo specialista genetista per discutere i risultati del test genetico.
Sono stati peraltro descritti rari casi di ricorrenza in fratelli; questo può raramente avvenire quando un genitore ha una piccola popolazione di cellule nell’ovaio o nel testicolo con la mutazione che causa la sindrome di Mowat-Wilson. Questo fenomeno, ben noto in un ampio range di condizioni genetiche, è denominato mosaicismo germinale. La diagnosi prenatale può essere proponibile alle famiglie a rischio e deve essere ben discussa con lo specialista genetista.
La Sindrome di Mowat-Wilson colpisce sia i maschi che le femmine.
Poiché è stata identificata clinicamente solo di recente e non sempre viene diagnosticata, la stima del numero di bambini nati con la MWS è approssimativa: 1 su 50.000-100.000 nascite.
La Sindrome di Mowat-Wilson è stata descritta in molti paesi ed etnie diversi in tutto il Mondo.
La Sindrome di Mowat-Wilson di solito è diagnosticata durante l’infanzia. La diagnosi si basa su un’approfondita valutazione clinica, l’identificazione delle caratteristiche fisiche e l’aspetto del viso e le informazioni rilevate da una varietà di test specializzati. Molte di queste caratteristiche diventano più evidenti con il tempo e quindi la diagnosi è più facile da fare in individui più adulti.
Verifiche aprofondite possono includere tecniche di imaging come la tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica (MRI) del cervello, ecografia renale o ecografia cardiaca.
I test per le anomalie cromosomiche standard è di solito effettuato nella Sindrome di Mowat-Wilson per escludere un riarrangiamento cromosomico che coinvolga il cromosoma 2q22. La diagnosi clinica può essere confermata mediante un test genetico (DNA) utilizzando varie tecniche per rilevare piccoli o grandi cambiamenti nel gene ZEB2. Una mutazione nel gene ZEB2 è riscontrata in quasi tutti i bambini diagnosticati per la Sindrome di Mowat-Wilson da un medico esperto.
La diagnosi clinica deve essere confermata dall’analisi molecolare del gene ZEB2 (analisi di FISH, sequenziamento, MLPA), da eseguire presso Centri altamente specializzati.
È necessaria la diagnosi differenziale con altre condizioni associate alla malattia di Hirschsprung, come la sindrome di Goldberg-Shprintzen e con altre patologie che comportano grave compromissione del linguaggio e personalità allegra, come la sindrome di Angelman.
TITOLO PRIMO
Art. 1
È costituita mediante libera adesione l’Associazione di volontariato denominata ASSOCIAZIONE ITALIANA MOWAT WILSON (AIMW).
Art. 2
La sede legale dell’Associazione Italiana Mowat Wilson è in Albinea (Re), Via Vittorio Emanuele II n° 24/A. Possono essere istituite sedi secondarie od operative sia in Italia che all’estero.
Art. 3
L’associazione di volontariato è disciplinata dal presente statuto, ed agisce nei limiti della legge n° 266 del 1991 delle leggi regionali, statali e dai principi generali dell’ordinamento giuridico.
Art. 4
Lo statuto vincola alla sua osservanza gli aderenti all’associazione.
Esso costituisce la regola fondamentale di comportamento dell’attività dell’organizzazione stessa.
Art. 5
L’associazione può avvalersi dell’opera di un COMITATO DI CONSULENZA SCIENTIFICA, in qualità di organo che svolge compiti di consulenza, la collaborazione del quale conferma l’opportunità che genitori e medici camminino insieme per il progresso nello studio e nella cura della patologia e dei sintomi ad essa correlati.
Art. 6
L’associazione ha durata illimitata e può essere anticipatamente sciolta a norma del presente statuto.
TITOLO SECONDO
Art. 7
L’associazione persegue il fine della solidarietà sociale con l’assenza di ogni finalità di lucro, svolgendo la propria attività gratuita a favore delle persone affette dalla sindrome di Mowat Wilson e delle loro famiglie. Si propone di:
L’associazione può svolgere attività direttamente connesse a quelle istituzionali nonché attività accessorie in quanto integrative di quelle istituzionali.
TITOLO TERZO
Art. 8
Possono essere soci dell’Associazione di Volontariato Mowat Wilson tutte le persone fisiche che ne condividono le finalità, che sono mosse da spirito di solidarietà e che intendono partecipare alle attività sociali.
Art. 9
Possono essere soci dell’Associazione di Volontariato le persone con la malattia genetica Mowat Wilson i loro familiari e parenti e tutte le persone fisiche che ne condividono le finalità e che sono mosse da spirito di solidarietà e che intendono partecipare alle attività sociali. Essi hanno il diritto di voto e sono eleggibili alle cariche sociali.
Art. 10
L’ammissione all’Associazione, da richiedersi per iscritto, è deliberata dal Consiglio Direttivo
Il diniego di iscrizione deve essere motivato e comunicato. Avverso detto diniego è possibile presentare ricorso all’Assemblea.
Art. 11
I soci aderenti all’Associazione, nel rispetto del principio della democraticità, hanno il diritto di eleggere il Consiglio Direttivo e di partecipare a tutte le attività dell’associazione.
Spettano ad essi anche i diritti di informazione e controllo stabiliti dalle leggi e dallo statuto.
Art. 12
I soci sono tenuti a svolgere la propria attività in modo personale, spontaneo e gratuito obbligandosi al rispetto degli impegni presi. Ciascuno coopera al raggiungimento degli scopi sociali secondo le proprie capacità, attitudini e abilitazioni.
L’attività dei volontari non può essere retribuita in alcun modo dal beneficiario. Al volontario possono essere soltanto rimborsate le spese effettivamente sostenute per l’attività prestata. I soci che prestano attività volontaria saranno assicurati, dalla associazione, contro gli infortuni e le malattie connessi allo svolgimento delle attività e per la responsabilità civile verso terzi.
Art. 13
Il rapporto associativo si scioglie per recesso, per esclusione, per decadenza o per decesso del socio:
a. il recesso diviene efficace sei mesi dopo la relativa comunicazione;
b. l’esclusione può essere disposta dal Consiglio Direttivo per comportamento del socio ritenuti contrastanti con le finalità associative, previa contestazione dei fatti e acquisizione delle giustificazioni;
c. la decadenza del socio viene dichiarata dal Consiglio Direttivo in caso di mancato pagamento della quota annuale fissata dall’Assemblea, decorsi inutilmente trenta giorni dall’invio del sollecito formale.
TITOLO QUARTO
Art. 14
Sono organi dell’associazione:
Art. 15
L’ASSEMBLEA è composta da tutti i soci dell’Associazione, risultanti da apposito registro tenuto a cura del Consiglio Direttivo.
Alla assemblea compete:
L’Assemblea dell’Associazione deve essere convocata almeno una volta all’anno per l’approvazione del bilancio preventivo e consuntivo
La convocazione è fatta dal presidente mediante avviso scritto contenente l’ordine del giorno, da inviarsi sette giorni prima della data stabilita per l’Assemblea, o mediante pubblicazione sul sito internet dell’Associazione.
L’Assemblea deve, inoltre, essere convocata quando se ne ravvisa la necessità o quando ne è fatta richiesta motivata da almeno un decimo dei soci.
In prima convocazione l’Assemblea è validamente costituita quando interviene la maggioranza dei soci.
In seconda convocazione essa è validamente costituita qualunque sia il numero degli intervenuti.
Le deliberazioni dell’Assemblea sono sempre prese con il voto favorevole della maggioranza assoluta dei votanti, non computandosi nel numero gli astenuti.
Le modifiche dello statuto devono essere approvate con la partecipazione della maggioranza dei soci ed il voto favorevole dei tre quarti dei presenti.
L’Assemblea può svolgersi anche con gli intervenuti dislocati in più luoghi, contigui o distanti, audio-video collegati, a condizione che siano rispettati il metodo collegiale ed i principi di buona fede e di parità di trattamento dei soci.
In ogni caso è necessario:
– che sia consentito al presidente dell’Assemblea di accertare inequivocabilmente l’identità e la legittimazione degli intervenuti, regolare lo svolgimento dell’adunanza, constatare e proclamare i risultati delle votazioni;
– che sia consentito al soggetto verbalizzante di percepire adeguatamente gli eventi Assembleari da documentare;
– che sia consentito agli intervenuti di partecipare in tempo reale alla discussione ed alla votazione simultanea sugli argomenti all’ordine del giorno;
– che vengano indicati nell’avviso di comunicazione, qualora ve ne siano, i luoghi audio-video collegati a cura della società, nei quali gli intervenuti potranno affluire.
La riunione si considererà svolta nel luogo ove saranno presenti il Presidente ed il Segretario.
Le discussioni e le deliberazioni dell’assemblea sono riassunte in un verbale redatto dal segretario e sottoscritto dallo stesso e dal Presidente. Il verbale è tenuto, a cura del Presidente, nella sede dell’organizzazione. Ogni aderente all’organizzazione ha diritto di consultare il verbale.
Lo scioglimento dell’associazione deve essere deliberato con il voto favorevole di almeno tre quarti dei soci. Le votazioni vengono espresse in forma palese tranne quelle riguardanti persone.
È ammesso il voto per delega; ogni socio non può rappresentare più di altri due soci. Non possono essere delegati membri del Consiglio Direttivo.
Art. 16
Il CONSIGLIO DIRETTIVO è composto da un numero variabile di membri, scelti tra i soci, con un minimo di tre ed un massimo di undici, eletti dall’Assemblea, previa determinazione del loro numero.
Essi durano in carica tre anni e sono rieleggibili. La carica è gratuita.
Il Consiglio è convocato dal Presidente quando lo ritiene opportuno o quando ne è fatta richiesta dalla maggioranza dei consiglieri
Il Consiglio ha tutti i poteri di ordinaria e straordinaria amministrazione che non siano riservati all’Assemblea.
Spetta al Consiglio Direttivo:
Le deliberazioni del Consiglio sono valide con la presenza della maggioranza dei Consiglieri in carica e con il voto favorevole della maggioranza dei presenti ed è presieduto dal Presidente o, in caso di assenza, dal vice-Presidente o dal consigliere più anziano.
Le riunioni del consiglio si potranno svolgere anche per video o tele conferenza a condizione che ciascuno dei partecipanti possa essere identificato da tutti gli altri e che ciascuno sia in grado di intervenire in tempo reale durante la trattazione degli argomenti affrontati ed alle conseguenti votazioni nonché di ricevere, trasmettere e visionare documenti ed atti relativi agli argomenti trattati. Sussistendo queste condizioni, la riunione si considera tenuta nel luogo in cui si trova il presidente che sarà affiancato da un segretario.
Le discussioni e le deliberazioni del Consiglio sono riassunte in un verbale redatto dal segretario e sottoscritto dallo stesso e dal Presidente. Il verbale è conservato, a cura del Presidente, nella sede dell’organizzazione. Ogni socio ha diritto di consultare il verbale.
Art. 17
Il PRESIDENTE dell’Associazione viene eletto dall’Assemblea tra i suoi componenti, con il voto favorevole della maggioranza assoluta dei suoi componenti.
Spetta al Presidente:
Il Presidente dura in carica 3 anni ed è rieleggibile. Un mese prima della scadenza, il Presidente convoca l’assemblea per le elezioni del nuovo Presidente.
Il Vice-Presidente sostituisce il Presidente assumendosi tutti i poteri in caso di sua assenza o impedimento.
TITOLO QUINTO
Art. 18
L’Associazione trae le risorse economiche per il suo funzionamento e per lo svolgimento della propria attività da:
Art. 19
I proventi derivanti da attività commerciali di carattere marginale sono inseriti in apposita voce del bilancio dell’Associazione e utilizzati nel rispetto delle finalità statutarie e delle leggi sul volontariato. È fatto divieto di distribuire, anche in modo indiretto, utili e avanzi di gestione, nonché fondi, riserve o capitale
Art. 20
L’esercizio finanziario dell’Associazione è annuale e decorre dal 1 gennaio al 31 dicembre di ogni anno.
Il bilancio consuntivo della gestione è approvato dall’Assemblea entro il 30 aprile successivo alla chiusura dell’esercizio finanziario.
Art. 21
L’Associazione può assumere lavoratori dipendenti o avvalersi di collaboratori esterni esclusivamente nei limiti necessari al suo regolare funzionamento oppure occorrenti a qualificare o specializzare l’attività svolta nel rispetto di quanto disposto dalle legge sulle organizzazioni di volontariato.
TITOLO SESTO
Art. 22
Le convenzioni tra l’Associazione e gli enti pubblici o altri enti e soggetti sono adottate con deliberazione del Consiglio Direttivo.
Copia di ogni convenzione è custodita, a cura del Presidente, nella sede dell’organizzazione
TITOLO SETTIMO
Art. 23
In caso di scioglimento dell’Associazione, i beni che residuano al termine delle operazioni di liquidazione, saranno devoluti ad altre organizzazioni di volontariato individuate dalla Assemblea tra quelle operanti in analoghi settori.
Art. 24
Per quanto qui non espressamente regolato si fa integrale rinvio alle norme di cui agli artt. 14 e ss. del codice civile e alla legge 266/91.
La frequente presenza di anomalie congenite e convulsioni richiede indagini cliniche, anche strumentali, precoci con intervento di neonatologi, pediatri, genetisti, chirurghi infantili, neuropsichiatri infantili e altri specialisti, con approccio di tipo multidisciplinare.
La presenza di malattia di Hirschsprung di solito comporta un intervento chirurgico per risolvere l’ostruzione intestinale.
Lo sviluppo psicomotorio è ritardato in tutti i pazienti, pertanto la terapia riabilitativa dovrebbe essere iniziata appena possibile.
In alcuni casi le convulsioni sono state di difficile trattamento in età infantile, ma tendono ad avere un’evoluzione favorevole nell’adolescenza o nell’età adulta, anche se i dati sono difficili da interpretare per il numero molto esiguo di pazienti in età adulta.
Il test genetico è disponibile per la Sindrome di Mowat-Wilson in una serie di laboratori in tutto il mondo e di solito è organizzato da un genetista clinico.
Contattare un servizio di consulenza genetica per le informazioni più appropriate ed accurate, per discutere le opzioni specifiche e porre domande.
 Prof. Giovanni NeriGiovanni Neri è un ex allievo dell’Università Cattolica del S. Cuore, dove si è laureato in Medicina e Chirurgia nel 1967, con il massimo dei voti. Dopo la laurea si è trasferito all’Università di Perugia, dove è stato nominato assistente ordinario presso l’Istituto di Patologia Generale. Dal 1969 al 1972 ha trascorso un periodo di studio a Houston, in parte presso il Baylor College of Medicine, in parte presso il MD Anderson Hospital and Tumor Institute. Dopo il rientro in Italia ha lasciato l’Università di Perugia ed ha fatto ritorno all’Università Cattolica, presso l’Istituto di Genetica Umana. Nel 1982 è stato nominato professore associato di Genetica Medica e nel 1983-84 è stato di nuovo all’estero per motivi di studio, presso lo Shodair Childrens Hospital di Helena (MT) con John M. Opitz e poi presso il Fox Chase Cancer Center di Philadelphia con Susan Astrin. Dal 1986 è stato nominato professore straordinario di Genetica Medica presso l’Università G. d’Annunzio di Chieti e nel 1989, al termine del periodo di straordinariato, è stato chiamato alla cattedra di Genetica Medica dell’Università Cattolica del S. Cuore fino all’anno 2013. Giovanni Neri è membro della Società Italiana di Genetica Umana, della European Society of Human Genetics e della American Society of Human Genetics, nonché past-president della Associazione Italiana di Genetica Medica. E’ advisory editor di “American Journal of Medical Genetics”, associate editor di “BMC Research Notes”, section editor (Molecular and Cytogenetics) di “BMC Medical Genomics” e membro dell’Editorial Board di Public Health Genomics. E’ autore di circa 400 pubblicazioni su riviste internazionali indicizzate e coautore, insieme a Maurizio Genuardi, del volume “Genetica Umana e Medica”, edito da Elsevier-Masson e, insieme a M. Michael Cohen e Rosanna Weksberg, del volume “Overgrowth Syndromes”, edito da Oxford University Press. |
 Dott.ssa Livia GaravelliNata a Reggio Emilia il 20-02-1955. Laureata in Medicina e Chirurgia presso l’Università di Parma nel 1981 con voti 110/110. Specializzata in Pediatria presso l’Università di Parma con lode nel 1985 e specializzata in Genetica Medica presso l’Università di Ferrara con lode nel 1993.Dal 1987 ha prestato servizio presso l’U.O. di Pediatria dell’Arcispedale Santa Maria Nuova di Reggio Emilia, dal 1991 è responsabile dell’ambulatorio di Genetica Clinica dell’U.O. di Pediatria e dal 01-01-2007 è responsabile della Struttura Semplice Dipartimentale di Genetica Clinica del Dipartimento Ostetrico-Ginecologico e Pediatrico dello stesso Ospedale. Dall’anno 2002 le è stata conferita la funzione di Professore a Contratto presso l’Università di Parma per il Corso Integrativo di “Sindromi /Anomalie Congenite Multiple e Ritardo Mentale” del Corso Ufficiale di Pediatria (Area Malattie Genetiche e Metaboliche). Si occupa della diagnosi e assistenza ai bambini con sindromi genetiche e malformazioni congenite. E’ autrice di oltre 250 pubblicazioni, di cui 82 su riviste internazionali in lingua straniera recensite dall’Index Medicus con citazione in PubMed, con 19 citazioni in Online Mendelian Inheritance in Man e di 3 capitoli di libro. L’argomento delle pubblicazioni riguarda prevalentemente la caratterizzazione fenotipica di sindromi genetiche. Società Scientifiche: Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) International Skeletal Displasia Society (ISDS). |
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 Prof.ssa Marcella ZollinoLa dott.ssa Marcella Zollino è esperta in genetica clinica e molecolare da diversi anni. Si è laureata in medicina all’Università Cattolica di Roma nel 1982 con specializzazione in ematologia conseguita nel 1985. Successivamente, ha conseguito una seconda specializzazione in genetica nel 1995. È stata ricercatrice presso l’Istituto di Genetica del l’Università Cattolica e, successivamente, dal 2003 al 2006 Professore Associato presso la medesima Università e poi sempre confermata. È membro della SIGU (Società Italiana di Genetica Umana), del quale è stata anche Coordinatore Nazionale dell’Unità di Genetica Clinica fino al 2014. Tra il 2013 e il 2014 è stata Primario dell’Unità di Generica Clinica presso il Policlinico Gemelli di Roma. Ha esperienza in clinica dei dismorfismi, citogenetica clinica, in ritardo mentale / disturbi dello spettro autistico e nelle sindromi da aploinsufficienza. È riferimento nazionale per la valutazione clinica / genetica in Italia e, in diverse occasioni, da paesi esteri, in materia di: – Sindrome di Wolf-Hirschhorn; – Sindromi da aploinsufficienza causate da una delezioni cromosomiche e mutazioni del gene singoli. In particolare, lei è la persona di riferimento in Italia per la sindrome di Pitt-Hopkins, sindrome di Mowat-Wilson, cromosoma 17q21.31 sindrome da delezione / KANSL1 aploinsufficienza; Smith Magenis Sindrome / RAI1 aploinsufficienza; – Correlazioni genotipo-fenotipo in condizioni sindromiche con anomalie congenite multiple / disabilità intellettiva. – Analisi della base genetica della sclerosi laterale amiotrofica (SLA), e nella relativa consulenza genetica alle famiglie. – Diagnostica genetica prenatale nelle gravidanze con un probabile aumento del rischio di anomalie genetiche. – Genetica di infertilità e aborti spontanei. – Genetica delle disordini dello sviluppo sessuale. – Diagnostica e le attività di ricerca di neoplasie ematologiche e il melanoma uveale. È autrice di oltre 150 pubblicazioni scientifiche. |
 Dott.ssa Elena BanaudiLa dott.ssa Banaudi è medico cardiologo e riferimento nel trattamento cardiologico in pazienti affetti da sindromi rare. Si è laureata in medicina nel 1990 presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università di Torino. Nel 1994 si è specializzata in Cardiologia. Ha conseguito diversi Master Universitari e dal 1996 è Dirigente Medico presso l’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino. |
 Dott. Duccio Maria CordelliNato a Roma il 16.03.1977. Laureato in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli studi di Siena nel 2001 con voti 110/110 e lode. Specializzato in Pediatria presso l’Università degli studi di Siena nel 2006. Dal 2007 lavora come Dirigente Medico presso la UO Neuropsichiatria Infantile del Dipartimento di Pediatria del Policlinico di S.Orsola di Bologna diretta dal Prof. E. Franzoni. All’interno della UO è responsabile del reparto di degenza di Neurologia Pediatrica e dell’ Ambulatorio malattie rare neurologiche. I suoi maggiori interessi di ricerca sono lo studio del fenotipo epilettologico e neuroradiologico delle malattie neurogenetiche e le complicanze neurologiche nei bambini con patologia tumorale. E’ autore di più di 50 articoli su riviste internazionali. E’ membro della Società Italiana di Pediatria e della Società Italiana di Neurologia Pediatrica. |
 Dott. Sergio AmarriIl Dr Sergio Amarri è Direttore della Pediatria dell’Azienda Ospedaliera Santa Maria Nuova – IRCCS di Reggio Emilia, è specialista in Pediatria e Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva. Ha svolto periodi di formazione e ricerca presso il Children’s Hospital of Buffalo (State University of New York), il Dunn Nutrition Centre di Cambridge (UK) e il Department of Human Nutrition dello Yorkhill Children’s Hospital di Glasgow (UK). I principali interessi di lavoro e di ricerca sono la nutrizione e la gastroenterologia, materie per cui è professore a contratto presso la scuola d specializzazione in Pediatria dell’Università di Modena e Reggio Emilia. Coordina un team nutrizionale pediatrico con dietista, logopedista e infermiere con un forte impegno nel supporto nutrizionale dei bambini cronici complessi e con disabilità. |
