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Correlazione genotipo-fenotipo e risonanza magnetica cerebrale
REFERENTE: Dott.ssa Livia Garavelli
ISTITUTO: Arcispedale Santa Maria Nuova- IRCCS Reggio Emilia
INIZO PROGETTO: Gennaio 2015
FINE PROGETTO: Dicembre 2015
FINANZIATORE: Telethon
TITOLO
Correlazione genotipo-fenotipo e risonanza magnetica cerebrale nella sindrome di
Mowat-Wilson da mutazione di ZEB2: creazione di un database internazionale e apertura a studi futuri sul ruolo del gene ZEB2 nello sviluppo dell’encefalo umano
SINTESI DEL PROGETTO
La sindrome di Mowat-Wilson (MWS) è una rara condizione genetica caratterizzata da un fenotipocranio-facciale tipico, disabilità intellettiva moderata-severa, epilessia e anomalie congenite multiple quali malattia di Hirschsprung (HSCR), anomalie genitourinarie, cardiopatie congenite, agenesia del corpo calloso e anomalie oculari. Sono stati descritti in tutto il mondo circa 250 pazienti ed è certamente sotto-diagnosticata. E’ causata da una mutazione o delezione nel gene Zinc finger homeobox 1 B (ZEB2), scoperto nel 2001, che è espresso nell’encefalo umano fino al midollo spinale. E’ stato dimostrato nel topo che il gene Zfhx1b è necessario per un corretto sviluppo del cervello.
Il coinvolgimento neurologico è un aspetto importante nella MWS: disabilità intellettiva da moderata a severa è presente in tutti i pazienti, l’epilessia si riscontra nel 70-75% dei casi, con un aspetto caratteristico ed età dipendente all’EEG. Sono comuni malformazioni a livello encefalico, in particolare l’agenesia del corpo calloso, ma non è stata focalizzata l’attenzione sul confronto dei dati di risonanza magnetica (MRI) in una popolazione di pazienti affetti.
Ci proponiamo di studiare le caratteristiche della MRI dell’encefalo in un gruppo di 25 bambini affetti con differenti tipi di mutazione nel gene ZEB2, con l’obiettivo di delineare possibili fenotipi clinici caratteristici della MRI, utili ai medici ai fini di un sospetto diagnostico precoce con pianificazione dei test genetici corretti. I dati verranno inseriti in un database internazionale per migliorare la conoscenza di questa condizione e per aprire la strada a studi futuri sul ruolo del gene ZEB2 nello sviluppo dell’encefalo umano.
La diagnosi precoce ha come naturale conseguenza il miglioramento della salute del bambino con MWS, con attivazione di un follow-up clinico assistenziale adeguato, la conoscenza della storia naturale della malattia, con approcci terapeutici mirati.
Studio Fenotipo Comportamentale
La ricerca al servizio della cura
A partire da un’attenta analisi della letteratura relativa alla sindrome di Mowat-Wilson, descritta per la prima volta nel 1998, è emersa una carenza di studi aggiornati e approfonditi soprattutto per quanto riguarda gli aspetti neuropsichiatrici, di sviluppo e comportamentali.
Per questa ragione su vostra richiesta, l’equipe dell’Unità per la Disabilità Complessa e le Malattie Rare dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza dell’IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano ha definito un protocollo di valutazione su misura che permetta una comprensione approfondita del funzionamento e delle potenzialità del singolo bambino e della sua famiglia, al fine di contribuire -in stretta collaborazione con i servizi del territorio- alla messa a punto di un piano di trattamento “su misura” ma che sia anche strutturato nel rispetto delle conoscenze scientifiche fino ad ora acquisite.
Il progetto Fenotipo comportamentale
Lo scopo del progetto è quello di descrivere il fenotipo comportamentale dei soggetti con Sindrome Di Mowat Wilson al fine di ampliare le nostre conoscenze rispetto alle caratteristiche neuropsichiatriche e psicologiche per ottenere una migliore qualità nella cura quotidiana.
Il protocollo prevede una valutazione del bambino attraverso colloqui clinici, test diretti e test indiretti; un colloquio clinico di restituzione e dove possibile, il contatto con le strutture del territorio che fanno parte della rete di cura del bambino o ragazzo (neuropsichiatrie infantili, specialisti privati, scuole, centri educativi e di riabilitazione).
Le valutazioni Neuropsichiatrica e Neuropsicologica verranno effettuate negli ambulatori di via Pace 9 a Milano, da un Neuropsichiatra e uno Psicologo clinico e dovrebbero essere completate nell’arco di una giornata di lavoro, con una durata variabile (da un minimo di 2 ad un massimo di 6 ore, non continuative) a seconda del grado di collaborazione e partecipazione del bambino alle proposte testali.
Le conclusioni riguardanti la valutazione neuropsicologica e NPI verranno prima condivise in un colloquio clinico con i genitori e successivamente inviate alla famiglia in una relazione clinica dettagliata.
L’analisi delle osservazioni e dei dati che emergeranno dalle valutazioni cliniche sarà, inoltre, la base di un progetto di ricerca volto a una possibile futura strutturazione di Linee Guida Nazionali per l’assistenza e la cura dei Vostri figli, parte integrante di un futuro Piano di Trattamento Diagnostico e Assistenziale per la sindrome di Mowat Wilson.
Per la visione del progetto completo si rimanda all’area riservata.
Anch’io posso leggere
DATA: 25 OTTOBRE 2014
LUOGO: Villa Campello, Via Dante 15/A, Albiate (MB)
Il giorno 25 ottobre ad Albiate (MB) ci sarà l’inaugurazione della sezione 
di libri in book, all’interno della Biblioteca Civica Aldo Moro, in seguito ad un anno di lavoro dedicato ad un progetto per il quale abbiamo ottenuto un finanziamento da Fondazione Monza Brianza, dal titolo: “Anch’io posso leggere”.
In quella occasione si terrà un seminario che avrà come ospite la Dott.ssa Costantino e la Dott.ssa Nataly Vivenzio.
Per favorire l’accesso alla lettura anche ai bambini e ai ragazzi che non riescono a leggere o capire i libri scritti con le sole parole, nell’ambito del progetto “Anch’io posso leggere” è stata realizzata una particolare collezione di libri, gli IN-book. Gli IN-book sono libri illustrati con testo integralmente scritto in simboli, pensati per essere guardati e ascoltati mentre un adulto legge ad alta voce.
IN vuol dire tante cose: INclusione, INtegrazione, INtercultura, INnovazione, INdipendenza, INterazione, INcanto…
Il motore di questa coraggiosa operazione di accesso alla lettura che sta portando i libri nelle case di tutti, sono i genitori, gli insegnanti, gli operatori e il lavoro collettivo di tante realtà del territorio che hanno collaborato all’interno del Progetto “Anch’io posso leggere”: la Fondazione Monza Brianza, la BCC di Triuggio, la Cooperativa Empiria, il Comune di Albiate, il Comune di Triuggio, l’ICAT (Istituto Comprensivo di Albiate Triuggio) e il Centro Sovrazonale di Comunicazone Aumentativa che ha curato la supervisione tecnica.
Alla convinzione profonda che l’emozione della lettura è un diritto di tutti verrà dedicato il seminario nella giornata d’inaugurazione della sezione IN-book della biblioteca Civica di Albiate.
Per saperne di più: Scarica il volantino Rassegna stampa
Dati per le donazioni
CI SERVE il TUO AIUTO! Contribuisci alla ricerca con una libera donazione o sostieni i nostri progetti destinando il 5×1000 dell’IRPEF per il sostegno di ONLUS, indicando sul modello Unico o sul modello 730 il Codice Fiscale: 91146910350 intestato ad Associazione Italiana Mowat-Wilson.
L’Associazione Italiana Mowat-Wilson, per svolgere la propria attività, conta sull’autofinanziamento delle famiglie dei bambini malati: UN TUO CONTRIBUTO ECONOMICO, ANCHE PICCOLO, PUÒ AIUTARE A DAR LUCE ALLA VITA DI QUESTE FAMIGLIE!
BONIFICO BANCARIO
Banca Popolare dell’Emilia Romagna Filiale di Albinea (Re)
IBAN: IT05U0538766130000001841479
XVI Maratona Internazionale “Ravenna Città d’arte”
DATA: 9 NOVEMBRE 2014
LUOGO: Expo Marathon Via Di Roma 13, Ravenna.
La XVI Maratona internazionale Ravenna Città d’Arte si appresta a raggiungere altri record.
Al secondo step di iscrizioni è stata superata già quota 700, che rispetto allo scorso anno nello stesso periodo è più del doppio delle iscrizioni. La promozione in Italia e all’estero ha portato risultati impressionanti – afferma Stefano Righini, presidente di Ravenna Runners Club, la società che organizza la manifestazione.
La Maratona deve essere una vera festa per la città e sarebbe bello veder correre anche la gente di Ravenna. La gara toccherà sette degli otto monumenti Unesco, il porto e il centro storico. I podisti saranno padroni della città per un giorno e mi piacerebbe ci fosse la partecipazione di tutti, anche solo per la passeggiata di 5 km o per la Family Run del sabato.
Per ciascuna iscrizione raccolta (individuale o in gruppo), Ravenna Runners Club devolverà 1,00 Euro all’Associazione Mowat Wilson.
I fondi raccolti tramite questa iniziativa andranno a finanziare il progetto di CAA per l’anno 2015.
Per saperne di più www.maratonadiravenna.com
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OPS! PAGINA IN LAVORAZIONE.
La vostra pazienza sarà premiata con nuovi e utili servizi.
Saremo online con tutti i servizi appena possibile.
NOTA PER GLI ASSOCIATI: Vi ricordiamo che per accedere all’area riservata dovrete inserire la username e la password NUOVE che avete ricevuto via email. Potrete cambiare la vostra password nell’area riservata. Chi non avesse ricevuto l’email con i nuovi dati è pregato di scrivere a info@mowatwilson.it o contattare il gestore del sito GRFstudio al numero di telefono (+39) 0362 913318.
AIMW vi ringrazia per la collaborazione e la pazienza.
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Studio comportamentale
Nell’anno 2010, si sono assegnate due borse di studio agli Ospedali di Modena e Reggio Emilia per finanziare due studi, uno sull’epilessia e uno e sull’osservazione dello sviluppo comportamentale dei bambini affetti dalla Sindrome; i risultati degli studi sono stati presentati al 2° Corso di Aggiornamento sulla Sindrome di Mowat Wilson che si è svolto presso l’Arcispedale S. Maria Nuova a Reggio Emilia il 23 e 24 Marzo 2012.
L’AIMW, PER SVOLGERE LA PROPRIA ATTIVITÀ, CONTA SULL’AUTOFINANZIAMENTO DELLE FAMIGLIE DEI BAMBINI MALATI.
Un contributo economico, anche piccolo, può AIUTARE a dar luce alla vita di queste famiglie!
Maggiori informazioni sullo studio sono reperibili nell’area riservata
Ricerca sull’epilessia
Nell’anno 2010, si sono assegnate due borse di studio agli Ospedali di Modena e Reggio Emilia per finanziare due studi, uno sull’epilessia e uno e sull’osservazione dello sviluppo comportamentale dei bambini affetti dalla Sindrome; i risultati degli studi sono stati presentati
al 2° Corso di Aggiornamento sulla Sindrome di Mowat Wilson che si è svolto presso l’Arcispedale S. Maria Nuova a Reggio Emilia il 23 e 24 Marzo 2012.
Le recenti scoperte riguardo la funzione del gene ZEB2 hanno permesso un importante passo in avanti nella comprensione dei meccanismi alla base dell’epilessia nella Sindrome di Mowat Wilson. Infatti i dati emersi negli studi di laboratorio che hanno evidenziato una alterazione nei meccanismi inibitori legati agli interneuroni GABAergici sono ben correlabili con quanto noi abbiamo osservato e descritto direttamente nelle nostre ricerche su epilessia ed EEG nei bambini con Sindrome di Mowat-Wilson, condotte con il fondamentale sostegno ed apporto dell’AIMW. Questa correlazione tra dati di laboratorio e dati clinici ci permette di ipotizzare che alla base della predisposizione all’epilessia nella Sindrome di Mowat Wilson vi sia una riduzione dei meccanismi inibitori cerebrali legati a questo neuromediatore inibitorio che si chiama GABA.
Questo dato oltre ad aggiungere un importante tassello alla conoscenza della Sindrome di Mowat Wilson potrà in futuro avere un’utilità pratica importante nel comprendere quali farmaci siano più indicati, in base al loro meccanismo d’azione (ad esempio incrementando il GABA, come l’acido valproico), per la cura dell’epilessia in questa condizione.Dott. Cordelli
L’AIMW, PER SVOLGERE LA PROPRIA ATTIVITÀ, CONTA SULL’AUTOFINANZIAMENTO DELLE FAMIGLIE DEI BAMBINI MALATI.
Un contributo economico, anche piccolo, può AIUTARE a dar luce alla vita di queste famiglie!
Maggiori informazioni sullo studio sono reperibili nell’area riservata
